Las Tunas.- Exámenes, seguimientos estrictos, consultas periódicas, investigación exhaustiva y estudios ultrasonográficos con la más moderna tecnología estudian a la mamá y al feto.
Entre temor y dudas llegan muchas mujeres hasta la sala principal en la que esperan en un día más de 20 gestantes acompañadas por su pareja o un familiar cercano. Al final vuelve la calma cuando se siente la voz de la especialista que confirma latido fetal, riñones y vejiga presentes, extremidades completas…
Así sucede en una jornada normal en el Centro de Génetica de la provincia de Las Tunas,, un lugar al cual acuden embarazadas si presentan alguna alteración, tanto fetal como del ambiente, tras practicárseles los estudios en sus áreas de salud en diferentes momentos de la gestación.
Genética clínica, seguridad de vida
Mejorar la salud sexual y reproductiva en Cuba a partir de la vigilancia precoz, antes y durante del embarazo, de forma dispensarizada, son premisas que marcan el trabajo del centro, que surgió en 1985 y hoy extiende su red a los ocho municipios del territorio.
Durante más de 20 años esta institución médica implementa un programa de diagnóstico, manejo y prevención de defectos congénitos y con participación comunitaria desde la atención primaria de salud.
Amplias garantías para la vida de la población, las madres y sus bebés preservan quienes desarrollan la especialidad que incrementa sus servicios y apuesta cada día por elevar la calidad de vida.
«Hoy con más de 30 años de creado este Departamento perteneciente al hospital pediátrico provincial Mártires de Las Tunas, dedica sus principales líneas de trabajo al cuidado de personas y familias con enfermedades genéticas y la identificación del riesgo desde la comunidad», confirma Carmen Rosa Rodríguez, especialista en Genética Clínica.
En la población cubana las enfermedades de origen genético se presentan con una prevalencia semejante a la de otras naciones, sin embargo hay afecciones que son más frecuentes y de ello se encarga este programa.
«Las Tunas comenzó con el servicio de ultrasonido para el diagnóstico de defectos congénitos y funcionaba como un departamento del hospital Ernesto Guevara, posteriormente se crea el centro provincial y se independiza para el diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos», rememora Carmen.
«Aquí se desarrollan diferentes programas encaminados a la identificación de factores de riesgo en la etapa pre-concepcional durante el embarazo y la evaluación de las personas que tienen una condición que puede ser hereditaria o no, y constituyen parte de las investigaciones que lidera el centro», afirma esta experta con amplia trayectoria en la especialidad.
Una consulta para el asesoramiento familiar es sin dudas uno de los lugares recurrentes al que acuden las gestantes al llegar allí como parte del seguimiento en busca de concretar un embarazo anhelado.
«En la actualidad esta instalación médica aplica estudios ultrasonográficos mediante la imagenología y la prevalencia de diagnóstico para accionar de forma preventiva y disminuir la presencia de factores de riesgo que desarrollan enfermedades o malformaciones, además del asesoramiento para que las parejas logren una conducta reproductiva consciente», subraya Glennis Silva González, especialista en Genética Clínica.
La también Máster en Atención Integral al niño destaca que el trabajo posibilita además un seguimiento constante para en correspondencia con cada caso, proponer acciones médicas, ante aquellas embarazadas que presentan alguna situación que pueden comprometer la salud materna y fetal.
Concluir un embarazo a feliz término es el sueño de la familia pero no siempre la realidad deja escoger y es que no solo depende de la voluntad, el cuidado prenatal, también depende de los factores hereditarios de la pareja.
Esa actividad deriva de manera importante al indicador de mortalidad infantil y al cierre de 2017 la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos en Las Tunas resultó de 0,8 por cada mil nacidos vivos.
De ahí que Máster en Asesoramiento Genético, enfermeras, ginecobstetras, radiólogos y laboratoristas que laboran en la institución destinan sus quehaceres a perfeccionar el diagnóstico y seguimiento genéticos.
Más allá de las investigaciones clínicas
La investigación médica hoy marca los referentes en el campo de la investigación para dar respuesta a los grandes retos de la humanidad en temas de salud, con el objetivo de combatir las enfermedades con mayor impacto en el mundo y buscar la excelencia de los servicios.
Los estudios concentran como prioridades varias enfermedades y estudios neonatales, entre ellos la detección de los errores congénitos del metabolismo, hechos a partir de la toma de muestra del talón del niño.
El centro médico de las Tunas anualmente realiza la pesquisa prenatal de enfermedades congénitas del metabolismo en busca de cinco enfermedades: la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo Congénito Primario, la Galactosemia, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita y la Deficiencia de Biotinidasa.
En el año 2017 el programa cerró con una cobertura de 99,5 por ciento, aplicándosele a cinco mil 654 infantes.
La institución se erige hoy un lugar de creación científica con laboratorios de citogenética habilitados para estudios cromosómicos que aportan también la motivación de nuevas investigaciones clínicas.
«Actividades asistenciales, descubrimiento de malformaciones y el cáncer, esta última principal causa de muerte en la población adulta, para identificar familias en las que se transmite esta información genética son las líneas de trabajo en las cuales avanza la organización con consultas especializadas y tecnologías de punta» subraya Nora Uribe Rodríguez, jefa del Departamento Provincial de Genética.
El reto está encaminado al diagnóstico y las causas, para la prevención y el conocimiento de la genética en los profesionales de la salud y la población con lo cual se mejoran los indicadores-causas-genéticas de las mayorías de las enfermedades, de cada información genética depende el estado de salud de la población.
«Hoy Cuba se adelanta al desarrollo de la ciencia y el mundo habla de la medicina personalizada y en ello la nación da sus primeros pasos, nuestro gran reto es preparar a la población para asumir responsablemente los nuevos adelantos y la calidad del servicio», destaca la también especialista en primer grado en Genética Clínica.
El departamento provincial de Genética es el encargado de rectorizar todo lo relacionado con esa especialidad y a más de seis lustros evoluciona favorablemente tanto en cultura como en funcionamiento con resultados que impactan en la salud general.
De ahí que los genes y la herencia biológica que se transmite a través de generaciones familiares no solo dependen de los progenitores sino también de una conducta responsable de la salud.
