El absoluto desconocimiento sobre cómo se articula la vida es el punto de partida de un viaje intelectual fascinante que los homo sapiens emprendimos dos siglos atrás -y del que por supuesto seguimos recorriendo kilómetros- para entender qué hace que cada ser viviente sea único. O, para ser más precisos, qué hace que cada ser viviente simplemente sea.
Se podría decir que la historia de la genética emergió hace unos 150 años de dentro de una vaina de guisante bajo la mirada minuciosa del monje Gregor Mendel. Pero si retrocedemos unos años en el tiempo y nos vamos a principios del siglo XIX, nos encontraremos con un colectivo de pensadores y científicos que, en una sociedad con resaca de la ignorancia medieval, logró unificar un par de conceptos básicos para la biología fundamental de la que hoy todos disfrutamos: la teoría de la evolución biológica y la teoría celular.
La teoría de la evolución biológica acuñada por el naturalista británico Charles Darwin, asentó las bases de la genética de poblaciones a la vez que desmontaba las teorías lamarckianas de la herencia de los carácteres adquiridos con su importantísimo concepto de selección natural.
Según Darwin, las formas de vida existentes provenían de formas de vida anteriores mediante un proceso de descendencia modificada.
Darwin se embarcó en el Beagle en 1831 y surcó los mares durante casi 6 años en busca de observaciones que pronto constituirían los cimientos de su teoría sobre el origen de las especies.
El libro "El origen de las especies por medio de la selección natural" se publicó en su primera edición el 24 de noviembre de 1859 y no duró ni un día en el mercado. Se agotaron todas las existencias en cuestión de horas y sus teorías evolutivas rompedoras generaron gran polémica en los círculos científicos. Es una obra que hoy sigue ocupando un lugar en las estanterías de muchas casas.
Paralelamente, mientras Darwin escribía su libro revolucionario, la teoría celular cobraba vida en Alemania y proponía "la célula" como la unidad fundamental de la materia viva y de la perpetuación de esa materia.
Los padres de esta teoría fueron, en 1839, el botánico Jakob Schleiden y el zoólogo Theodor Schwann, que utilizando los primeros microscopios observaron que tanto animales como plantas compartían unas estructuras en forma de celda. De ahí el nombre de "célula".
La teoría celular la completó el médico Rudolf Virchow en 1855, cuando vio que el origen de toda célula era otra célula: "Omnis cellulla ex cellulla" o para que nos entendamos, introdujo el concepto de división celular.
Con la selección natural en el centro de las discusiones científicas de la época, ahora sí, llegamos otra vez a la vaina de guisantes y a Gregor Mendel.
Mendel fué un monje católico y científico que prestó atención a los guisantes (Pisum sativum) que cultivaba en su convento de Brno. Se percató que las plantas hijas no siempre eran del mismo color ni tenían la misma forma que las plantas madre. Así, se puso manos a la obra y dedicó los primeros años de sus investigaciones a generar plantas de guisantes puras, es decir, cruzaba durante varias generaciones plantas que eran iguales entre ellas hasta obtener una descendencia homogénea e idéntica.
Una vez generadas las plantas puras, las cruzó según su apariencia y cuantificó los rasgos (o caracteres) de color y forma que presentaban las plantas descendientes en sus semillas, flores vainas y tallos.
Estos estudios ocuparon ocho años de su vida y lo condujeron a formular una teoría de la herencia, compuesta por dos leyes:
Primera Ley de Mendel
o de segregación de carácteres independientes
En la formación de los células reproductoras, cada alelo se separa del otro para determinar la constitución genética del gameto hijo
Segunda ley de Mendel
o de la transmisión independiente de carácteres
Diferentes rasgos son heredados independientemente
los unos de los otros
Mendel publicó su trabajo titulado "Experimentos de hibridación en plantas" en el año 1865, y la comunidad científica, lejos de maravillarse con sus hallazgos y sus teorías, no le hizo mucho caso. Posteriormente Mendel intentó validar sus leyes de la herencia en otra planta, Hieracium, pero los resultados que obtuvo no concordaban con los del guisante y eso lo condujo a la desidia y al abandono de sus investigaciones. De hecho, Mendel murió en 1882 sin conocer la relevancia que sus experimentos tendrían en el futuro. Hoy sabemos que la planta Hieracium se reproduce por partenogénesis y que las observaciones del monje eran correctas.
Él hizo eclosionar la disciplina que hoy conocemos como "Genética". Sin embargo, el redescubrimiento de las Leyes de Mendel no tuvo lugar hasta los inicios del siglo XX, cuando científicos como Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra rescataron simultáneamente los estudios de Mendel, los repitieron y los validaron.
A partir de este punto se sucederán una serie de descubrimientos que articularán un punto de inflexión tras otro en la carrera de fondo por descifrar la biología de la existencia.
Los años de la genética clásica
(primera mitad del siglo XX)
En 1905 William Bateson define la genética como la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación. Ya se habla de "genes" y "alelos" y, cinco años más tarde, Thomas Morgan localiza estos genes por primera vez en unas estructuras llamadas "cromosomas".
En 1931 Barbara McClintock y su equipo descubren que los cromosomas son capaces de recombinar su información entre ellos durante la meiosis, y ese mismo año McClintock publica el primer mapa genético del maíz. Estos y otros estudios le valieron el premio Nobel de Fisiología/Medicina en 1983.
Es la única mujer que ha recibido un premio Nobel sin ser compartido con otros científicos.
1941 fué otro momento imprescindible en el avance de este relato. Edward Tatum y George Beadle demuestran que las proteínas están codificadas por genes.
La era de la genética molecular
(de 1940 a finales del siglo XX)
Los 50 años que dan continuidad a esta historia los encontraremos minados de grandes avances.
1944. Se establece la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) como estructura física de los genes.
1952-53. Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick describen la estructura de la doble hélice del ADN.
1961. El código genético es descifrado por los grupos de Severo Ochoa, Marshall W. Nirenberg y Har Gobind Khorana.
El universo de la genómica
(finales del siglo XX - actualidad)
En 1977 Fred Sanger secuencia por primera vez un gen.
En 1983 Kary Banks Mullis desarrolla la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PRC), técnica que mientras yo escribo estas líneas se está utilizando en la mayoría de laboratorios de biología del mundo.
En 1998 se obtiene por primera vez la secuencia del genoma entero de un organismo eucariota multicelular. Este organismo es el gusano Caenorhabditis elegans, que empezó a utilizarlo a finales de los 60 el biólogo Sydney Brenner (Nobel de Fisiología y Medicina en 2002 junto con Bob Horvitz y John Sulston) y y lo convirtió en uno de los modelos animales más potentes que tenemos hoy en día para realizar estudios genéticos.
El humano le siguió los pasos al gusano ya que en 2003 el consorcio público del proyecto "Genoma Humano" y "Celera" (dirigida por Craig Venter) sacaron a relucir la primera versión completa de nuestra secuencia de ADN.
Es complicado mojarse y atreverse a decir cual ha sido el avance genético más importante de la historia. No obstante, yo creo que este podría ser uno de los candidatos finalistas.
En el siglo XXI, las herramientas tecnológicas de las que la biología molecular se nutre se han desarrollado a una velocidad tan vertiginosa que el futuro inmediato de la genómica (la post-genómica) se vislumbra como el más rico en conocimientos.
Haber sido capaces de descubrir el código que encripta lo que somos, lo que padecemos, lo que disfrutamos y lo que pensamos; haber sido capaces de leer la información esencial para la vida y de desarrollar las técnicas necesarias para procesarla; no nos ha conducido a otro lugar que a una sala repleta de puertas abiertas. Para adentrarnos en cada una de ellas necesitaríamos unas cuantas historias más, todas ellas cargadas de emocionantes interrogantes como el que asaltó a Mendel cuando vio que una planta de guisantes amarillos daba de vez en cuando algún que otro guisante verde.
